>Человеку всегда должны давать выбор как например в случае если ваш ребенок даун, то врачи могли бы показывать жизнь даунов в разных клиниках и специальных местах,
А с чего ты взял что так не делают?
>я и сам видел счастливых детей с синдромом дауна.
Дело не столько в счастливых детях-даунах, сколько в несчастных и тяжело работающих родителях, которые никогдя не увидят как их ребенок заканчивает школу, достигает успеха в карьере, жениться и заводит своих детей
А с чего ты взял что так не делают?
>я и сам видел счастливых детей с синдромом дауна.
Дело не столько в счастливых детях-даунах, сколько в несчастных и тяжело работающих родителях, которые никогдя не увидят как их ребенок заканчивает школу, достигает успеха в карьере, жениться и заводит своих детей
В Исландии чуть ли не со времён викингов пошло близкородственное скрещивание, там годов до 70-х нежизнеспособных детей, даунов и прочих больных рождалось огромное количество. Попадалось как-то фото с кладбища - 14 детей от одной женщины умерших в возрасте до 2-х лет, последний в 1965, что ли. Потому когда появилась возможность ранней диагностики власти стали сильно давить на тему "нефиг рожать уродов".
В посте есть неточность. Скрининг не показывает 100% вероятность отклонения. Он на основании анализа крови и прочих условий (возраст матери, вредные привычки, наличие в семье родственников с болезнями) ПРЕДПОЛАГАЕТ, что может родиться такой ребенок. Для того, чтобы установить с высокой долей вероятности наличие у ребенка заболевания нужно взять у него специльную пробу, а это очень рискованная операция (могут занести инфекцию, случайно что-то повредить ребенку потому, что он двигается внутри матери). С таким подходом надо как в Спарте всех больных сбрасывать со скалы.
Ты что-то не то читал. Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки. Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.
Первая неинвазивная диагностика основных трисомий была разработана компанией Sequenom в октябре 2011 и названа MaterniT21 PLUS,[12] он способен детектировать синдромы Дауна, Патау, Эдвардса на основе ДНК плода в материнской крови в 209 из 212 случаев (98.6 %)[13]. Следом в США появились тесты компаний Verinata, поглощенная компанией Illumina в январе 2013 года, Ariosa Diagnostics и Natera.[12] Наряду с лабораториями в США российскими учеными в 2012 году был разработан и клинически апробирован ДОТ-тест с чувствительностью метода 99,7 %. Также был выпущен тест в Китае генетической компанией BGI. Международное общество пренатальной диагностики полагает, что этот современный тест может быть использован, вместе с генетическим консультированием, в случаях, когда существующие стратегии скрининга показывают у плода высокий риск развития синдрома.
из вики
из вики
Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%. В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода. Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.
То есть даже если делать инвазивную диагностику и она покажет, что ребенок здоров, то он всё равно может родится с синдромом Дауна.
То есть даже если делать инвазивную диагностику и она покажет, что ребенок здоров, то он всё равно может родится с синдромом Дауна.
Скрининг на самом деле довольно точен.
Если зайти на форум родителей таких детей, то у большинства скрининг был плохой (более чем 1/300). При плохом скрининге направляют на амниоцентрез, либо кардиоцентрез.
Можно сделать нипт или панораму, в Украине лаборатории отправляют эти анализы в США, либо Германию. В этом случае берут кровь матери и по 12% днк в ее крови (днк ребенка) определяют наличие хромосомных аномалий. Из+ там можно посмотреть больше, чем на скрининге. Лаборатории заявляют, что точность 99%, однако реально, вроде как, около 80. С многоплодной беременностью вообще плохо. Если нипт показывает плохой результат, то все равно направляют на прокол. Также, в зависимости, от выбора проверки количества хромосомных нарушений процедура такая стоит от 300 до 1к долларов.
Прокол, либо амниоцентрез и кардиоцентрез представляет собой процедуру взятия материала (амниотическая жидкость, либо кровь из плаценты). Да, повышается вероятность выкидыша (на 1%), и занесения инфекций. Но, как и с любым медицинским вмешательством нужно найти хорошего специалиста. Потому как и взятием крови на анализ могут убить
Сама прошла через скрининг пару недель назад - у одного из лучших специалистов в данной области стоило около 50 долларов.
По-поводу рождения даунят. Те, кто проводят скрининг и кого отправляют на прокол, часто не делают не нипт, не прокол, либо отказываются от срининга - ибо считают себя готовыми к исходу, религиозны и т.д.
Если зайти на форум родителей таких детей, то у большинства скрининг был плохой (более чем 1/300). При плохом скрининге направляют на амниоцентрез, либо кардиоцентрез.
Можно сделать нипт или панораму, в Украине лаборатории отправляют эти анализы в США, либо Германию. В этом случае берут кровь матери и по 12% днк в ее крови (днк ребенка) определяют наличие хромосомных аномалий. Из+ там можно посмотреть больше, чем на скрининге. Лаборатории заявляют, что точность 99%, однако реально, вроде как, около 80. С многоплодной беременностью вообще плохо. Если нипт показывает плохой результат, то все равно направляют на прокол. Также, в зависимости, от выбора проверки количества хромосомных нарушений процедура такая стоит от 300 до 1к долларов.
Прокол, либо амниоцентрез и кардиоцентрез представляет собой процедуру взятия материала (амниотическая жидкость, либо кровь из плаценты). Да, повышается вероятность выкидыша (на 1%), и занесения инфекций. Но, как и с любым медицинским вмешательством нужно найти хорошего специалиста. Потому как и взятием крови на анализ могут убить
Сама прошла через скрининг пару недель назад - у одного из лучших специалистов в данной области стоило около 50 долларов.
По-поводу рождения даунят. Те, кто проводят скрининг и кого отправляют на прокол, часто не делают не нипт, не прокол, либо отказываются от срининга - ибо считают себя готовыми к исходу, религиозны и т.д.
если даунёнка зарядить заниматься по специальной программе, и вбухать кучу времени и сил он будет более менее способен в итоге к самостоятельной жизни... таких оставят только очень богатые чтобы попонтоваться или если баба бесплодна и стара а детей не было - типа хоть такой. но лучше и впрямь делать аборт
Исландия - маленькая замкнутая страна, как бы не любой брак там является близкородственным потому количество носителей наследственных заболеваний весьма велико, как и риск их проявления у детей. Если бы не англо-американская оккупация во время 2-й мировой войны исландцы бы, наверное, вообще вымерли - уже к началу 20-го века жизнеспособных и пригодных к продолжению рода детей рождалось крайне мало относительно общего числа. Потому вопросов на тему "рожать ли даунёнка" там возникает редко, примеры вымерших в полном составе семей достаточно свежи и наглядны.
Тут такое дело -- в России тоже делают скрининг-тест методом т.н. "прокола"(существует еще достаточно дорогой для регионов -- 40к рублей -- способ через исследование крови (происходит забор крови, отправляется в Штаты, 99% адекватности теста), но, во-первых, он просто показывает вероятность развития какого-либо отклонения, а, во-вторых, по статистике 60% вообще гасится от этих БЕСПЛАТНЫХ тестов или просто не состоят на учете у врача. И что там за говно рождается -- узнается только по факту. Потому все так хуево в этой стране. Не из-за долбоебской медицины, а из-за родителей-долбоебов.
Чтобы написать коммент, необходимо залогиниться
Отличный комментарий!